HCM究竟指什么？

HCM,即肥厚型心肌病（Hypertrophic Cardiomyopathy），是一种以心肌异常肥厚为特征的遗传性心血管疾病，其典型病理改变为心室壁非对称性肥厚，尤其是室间隔显著增厚，左心室流出道可能因肥厚心肌的突出而出现梗阻，导致心脏舒张功能受限及血流动力学异常，作为最常见的遗传性心脏病，HCM在全球人群中的患病率约为1/500，可发生于任何年龄，但多在青少年或成年早期被发现，其临床表现差异极大，从无症状到心力衰竭、心律失常甚至猝死，严重威胁患者生命健康。

从病理生理机制来看,HCM的核心病变是心肌细胞肥大、排列紊乱及间质纤维化，这些改变主要由心肌肌节蛋白基因突变引起，目前已发现超过20个致病基因，-肌球蛋白重链基因（MYH7）和肌球蛋白结合蛋白C基因（MYBPC3）突变占比最高（约占60%以上），这些基因突变导致心肌细胞收缩功能异常，钙离子 handling紊乱，进而激活心肌肥厚信号通路（如MAPK、mTOR通路），长期进展中心肌纤维化逐渐加重，心室顺应性下降，舒张期充盈受限，形成“舒张性心力衰竭”，若肥厚心肌梗阻左心室流出道，则在收缩期产生压力阶差，患者可能出现胸痛、呼吸困难等症状；若病变累及传导系统，则易诱发室性心律失常，增加心源性猝死风险。

HCM的临床表现多样,部分患者可终身无症状，仅在体检或因其他疾病检查时发现心电图异常（如左心室肥厚劳损、ST-T改变）或超声心动图异常，典型症状包括劳力性呼吸困难（因舒张功能不全导致肺淤血）、胸痛（可能与心肌缺血、微血管功能障碍有关）、心悸（由心律失常引起）、乏力及晕厥（与流出道梗阻、心律失常或血压反射异常有关），体格检查时，部分患者可闻及胸骨左缘3-4肋间粗糙的收缩期杂音，该杂音在Valsalva动作（减少回心血量）或含服硝酸甘油（增加流出道梗阻）时增强，而在蹲踞位（增加回心血量）或使用β受体阻滞剂（减轻流出道梗阻）时减弱，需要注意的是，HCM的症状与梗阻程度并非完全平行，部分非梗阻型患者也可能出现严重症状。

诊断HCM的金标准是超声心动图,其可显示心室壁肥厚（通常室间隔厚度≥15mm，或与左心室后壁厚度比值≥1.3），排除其他导致心肌肥厚的原因（如高血压、主动脉瓣狭窄等），对于超声心动图不明确或需要进一步评估流出道梗阻程度、心肌纤维化范围及心律失常风险的患者，可结合心脏磁共振成像（CMR），尤其是延迟强化（LGE）技术，可检测心肌纤维化程度；基因检测则有助于明确诊断、评估家族成员风险及指导预后判断，运动负荷试验、动态心电图等检查可用于评估患者运动耐量及心律失常情况。

HCM的治疗以改善症状、降低猝死风险为目标，需根据患者个体情况制定方案，对于有症状的梗阻型患者，β受体阻滞剂（如美托洛尔、比索洛尔）是首选药物，可减慢心率、降低心肌收缩力，减轻流出道梗阻及心肌耗氧量；若β受体阻滞剂效果不佳，可加用非二氢吡啶类钙通道阻滞剂（如维拉帕米），对于药物难治性梗阻患者，可考虑室间隔心肌消融术或外科手术切除肥厚心肌，以解除流出道梗阻，对于合并心房颤动的患者，需抗凝治疗预防血栓栓塞，同时控制心室率；对于高危猝死风险患者（如既往 cardiac arrest、持续性室性心动过速、不明晕厥、左心室壁厚度≥30mm、最大流出道压力阶差≥100mmHg等），建议植入式心脏复律除颤器（ICD）预防心源性猝死，患者需避免剧烈运动、情绪激动等可能加重心脏负担的因素，定期随访监测病情变化。

HCM的遗传咨询与家族筛查至关重要,因其为常染色体显性遗传，患者的直系亲属（父母、子女、兄弟姐妹）患病风险高达50%，建议对家族成员进行心电图、超声心动图及基因检测，早期发现并干预潜在患者，对于育龄期患者，可考虑遗传咨询及产前基因诊断，降低子代患病风险。

尽管HCM目前尚无法根治,但通过早期诊断、规范治疗及长期管理，多数患者可维持正常生活 expectancy及生活质量，近年来，随着基因治疗、靶向药物（如mTOR抑制剂、心肌代谢调节剂）等研究的深入，HCM的治疗前景有望进一步改善，对于患者而言，树立疾病管理意识、积极配合治疗、定期随访是改善预后的关键。

相关问答FAQs

1. 问：HCM会遗传给下一代吗？如何预防家族遗传？
   答：HCM是一种常染色体显性遗传疾病，若携带致病基因，子女有50%的概率遗传突变基因，预防家族遗传需做到：① 先证者（确诊患者）进行基因检测明确突变类型；② 对家族成员进行定期筛查（心电图、超声心动图及基因检测）；③ 育龄期患者可考虑遗传咨询，通过产前诊断或胚胎植入前遗传学筛查（PGT）选择健康胚胎；④ 未携带致病基因的家族成员无需过度担忧，但建议定期体检以监测心脏健康。

   

2. 问：HCM患者日常生活中需要注意哪些事项？
   答：HCM患者需注意：① 避免剧烈运动、竞技性运动及屏气动作（如举重、潜水），以减少流出道梗阻及心律失常风险；② 保持规律作息，避免情绪激动、过度劳累；③ 遵医嘱服药，不可擅自停药或调整剂量（如β受体阻滞剂突然停药可能导致病情恶化）；④ 定期复查（每6-12个月一次），监测心电图、超声心动图及心脏功能变化；⑤ 若出现胸痛、呼吸困难、晕厥等加重症状，需立即就医；育龄期女性妊娠前应咨询心内科医生，评估妊娠风险及是否需要调整治疗方案。